“El control de qué genes se encienden y cuáles se apagan en algún momento determinado, en algún tejido particular o parte de él, es muy preciso. A ese control le llamamos ´programa genético´.”

 

Horacio Cano Camacho

Seguimos con nuestro diccionario patito de palabrejas que todos deberemos conocer ante la avasalladora realidad de la pandemia y lo que le sigue. Ahora toca el turno a un concepto un poco esquivo. Días atrás se publicó un nuevo estudio de la secuencia del genoma humano en la revista Nature (https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798). El trabajo, como se está volviendo costumbre en estos días, se publica antes de la revisión por pares, así que es posible que algunas cosas cambien luego de la revisión crítica de los expertos, sin embargo, hay varias conclusiones que si podemos extraer ya.

No es que no se hubiera secuenciado el genoma humano. De hecho, la primera versión fue publicada de manera simultánea por un consorcio público y otro privado en 2001. En ese entonces, se consideró básicamente la secuenciación de las porciones de eucromatina. El ADN suele ser más grande que el compartimento que lo contiene, de manera que debe “empacarse” muy bien para caber, a la manera de un carrete de hilo, donde unos 200 metros de este se enrollan en un cilindro de apenas dos centímetros de largo. De manera que este ADN (salvo en los virus, donde es muy pequeño) se encuentra organizado con proteínas que le empacan y protegen en un complejo nucleoprotéico llamado cromatina. Hay dos clases, la que está transcripcionalmente activa, es decir, que en cualquier momento puede activar genes para se copiados (transcritos). A esa porción del genoma se le llama eucromatina (de eu=vedadero). La otra porción está fuertemente empacada y no es activa, o al menos eso se pensaba y se le llama heterocromatina.

Un consorcio científico terminó de descifrar esta porción (el 80 por ciento de la cromatina) y encontró varias sorpresas. Primero, que hay allí unas 2 mil copias de genes y de esas, al menos 115 codifican para proteínas, de manera que ya aumentó un poco la cantidad de genes que hacen a un humano(a). De todas maneras, no es para presumir, resulta que tenemos… menos genes de los que creíamos. Cuando se inició el proyecto del genoma humano, se asumía que andaríamos por los 150 mil. Cuando se presentó en 2001, el número se calculó en 60 mil, luego bajó a 30 mil y recientemente se había identificado genes por una cantidad de poco más de 20 mil. Ahora la cuenta, luego de este nuevo esfuerzo, bajó a 19 mil 969 (aumentó un pequeño 0.4 por ciento respecto al cálculo anterior). Por supuesto hay más, pero resultan de duplicaciones o la mayoría son de los que no codifican para proteínas y si para ARNs especiales, y en otro artículo platicaremos esto.

De manera que un humano puede ser construido con una cantidad de genes menor que una rana, un poco más que una mosca, menos que muchos insectos y mucho menos que varias plantas.

Ahora, si bien tenemos 20,000 genes (para dar un número entero), eso no significa que todos se expresen al mismo tiempo. Es decir, que cada uno de ellos se esté transcribiendo en ARN y luego traduciendo en proteínas. Eso provocaría un caos y seguro en lugar de ver una persona como la conocemos, seriamos una bola de células, una suerte de tumor ambulante, sin forma y con cosas donde no deberían de estar.

En el genoma, y esto es valido para todos los seres vivos, hay dos grupos de genes, aquellos que se están expresando a cada momento, porque sus productos se requieren siempre para algo vital, por ejemplo, construir el esqueleto de las células, fabricar ribosomas, descomponer glucosa y producir energía. Este grupo son los genes constitutivos o de mantenimiento. El otro grupo son genes que solo se expresan en condiciones muy precisas, cuando se les requiere, por ejemplo, aquellos que responden a la luz, los que producen anticuerpos, los que construyen las extremidades. Esos son los genes inducibles o de regulación espacial (lugar) y temporal (cuándo).

Este último grupo se expresa o “enciende” de manera muy controlada cuando y donde se requiere, y en otras células se “apaga” su transcripción. Por ejemplo, el gen de la insulina se expresa en las células beta de los islotes de Langerhans en el páncreas. Ni siquiera en todo ese órgano. De la misma manera, muchos genes de enzimas digestivas que luego se descargan al estómago. Por su lado, los genes de la colágena y la queratina solo se expresan en el tejido conjuntivo, como la piel. Y aún allí, su fuerza de trascripción varia mucho, dependiendo de si van a construir una uña, cabello, etc. Imagine que el control de expresión del gen de la queratina falla y comenzáramos a fabricar pelo en todos lados y en gran cantidad, seriamos como el hombre lobo.

La simetría, las extremidades, la posición de la cabeza y los órganos, también esta muy controlada espacial y temporalmente y transcurre en las primeras semanas del desarrollo embrionario (por ello no se aplica la vacuna anti-covid a mujeres con menos de 10 semanas de embarazo, no porque haga daño, pero nadie lo ha demostrado y mejor tener cuidado). Ciertas fallas de la regulación llevan a que nos salga un dedo extra o dónde no debería, que algunas mujeres comiencen a tener mucho bigote o a muchos hombres les crezcan los senos…

El control de qué genes se encienden y cuáles se apagan en algún momento determinado, en algún tejido particular o parte de él, es muy preciso. A ese control le llamamos “programa genético”. Y ello permite que nos desarrollemos como está genéticamente determinado y también explica algunos problemas cuando falla, como el cáncer, surgimiento de tumores, incluso que nacimos lacios y poco a poco nuestro pelo se rizó o nos salió un lunar que no teníamos.

El cómo se controla este programa preciso, es tema de otras entregas. Pero es importante saber que, así como se justifica plenamente este nuevo proyecto de secuenciación del genoma humano, así debemos apoyar los estudios de biología molecular básicos para entender mejor este programa, que es vital para comprender el desarrollo, las enfermedades, las susceptibilidades y muchas cosas más de la salud, humana y natural…


Originario de un pueblo del Bajío michoacano, toda mi formación profesional, desde la primaria hasta el doctorado la he realizado gracias a la educación pública. No hice kínder, por que en mi pueblo no existía. Ahora soy Profesor-Investigador de la Universidad Michoacana desde hace mucho, en el área de biotecnología y biología molecular… Además de esa labor, por la que me pagan, me interesa mucho la divulgación de la ciencia o como algunos le dicen, la comunicación pública de la ciencia. Soy el jefe del Departamento de Comunicación de la Ciencia en la misma universidad y editor de la revista Saber Más y dedico buena parte de mi tiempo a ese esfuerzo.