«Hasta hace poco, el genoma más grande conocido era el del pez pulmonado de marmol Protopterus aethiopicus con un genoma de ¡130,000 Mpb!, pero luego se describió el genoma de una florecita endémica del Japón, llamada Paris japonica que presenta un genoma de ¡150,000 Mpb!. Junto a esto, el genoma humano palidece con sus ´apenas´ 3.400 Mpb”.


Horacio Cano Camacho

Podría pensarse que a medida que los organismos presentan más complejidad, sus genomas, es decir, el conjunto total de instrucciones para construir un ser vivo, se hacen más complejos y grandes. Nadie duda que un ser humano es infinitamente más complejo que una amiba, una cebolla o un gusano nematodo, incluso que un chapulín o una rana, por lo tanto, debemos tener un genoma más grande y complejo que estos ¿o no?

Las macromoléculas que construyen a las células y por tanto a los seres vivos son las proteínas. Estas tienen una multitud de funciones indispensables para ello:  son las catalizadoras de todas las reacciones químicas y también actúan como señales, receptores, fibras de construcción y movimiento, transportadores, línea de defensa contra patógenos, entre otras funciones. Como las proteínas son la expresión directa de la información genética, es fácil pensar que entre más sofisticado es un organismo tiene más proteínas y, por lo tanto, más genes que las codifiquen. Se estima que una levadura del pan, un organismo unicelular puede tener hasta 42 millones de moléculas proteicas con un genoma de solo seis mil genes. En organismos más complejos, como nosotros, es difícil estimar cuántas hay, puesto que cada tipo celular expresa un subconjunto distinto de proteínas en un momento dado.

¿El tamaño del proteoma (contenido total de proteínas) se corresponde con el tamaño del genoma?

El asunto es que no existe relación entre el nivel de complejidad del organismo y el tamaño del genoma. Vamos a ver: El mundo biológico se divide en dos grandes superreinos, los procariotas (bacterias y arqueas) que no presentan núcleo ni orgánulos celulares y los eucariotas (todos los demás), que sí tenemos núcleo y orgánulos en nuestras células. Los procariotas son unicelulares, muy sencillos en estructura y funcionamiento y sus genes son continuos y muy compactos. El tamaño de sus genomas, que son circulares y de una sola unidad, en promedio, no rebasan los 5 Mpb (el tamaño de un genoma se expresa en pares de bases (pb) y va de miles (Kpb) a millones (Mpb)). Muchas bacterias endosimbiontes y mycoplasmas llegan a tener genomas muy pequeños, de menos de 1 Mpb. Los genomas de los virus andan en un rango de 2 Kpb a 1 Mpb.

El asunto se complica con los eucariotas. El ADN es lineal y se encuentra segmentado en unidades llamadas cromosomas. La diversidad de tamaños de los genomas de los eucariotas es impresionante. El genoma más pequeño es el de un parásito intestinal, Encephalitozoon intestinalis, con un genoma de 2.3 Mpb (poco más de dos millones de pares de bases). Hasta hace poco, el genoma más grande conocido era el del pez pulmonado de marmol Protopterus aethiopicus con un genoma de ¡130,000 Mpb!, pero luego se describió el genoma de una florecita endémica del Japón, llamada Paris japonica que presenta un genoma de ¡150,000 Mpb!. Junto a esto, el genoma humano palidece con sus “apenas” 3.400 Mpb. Hasta la cebolla (18,000 Mpb) o una amiba, el saltamontes, salamandras o los sapos, tienen genomas más grandes que nosotros.

¿Un genoma más grande posee más genes?  El gusano nematodo Caenorhabditis elegans, un bicho de menos de un milímetro, posee un genoma más pequeño (97 Mpb) que la mosca de la fruta, un insecto, sin duda más complejo con un genoma de 180 Mpb, pero el gusano posee 18,500 genes, mientras la mosca tiene sólo 13,650 y está muy cercano a los humanos que tenemos alrededor de 20,000 genes, menos que la plantita Arabidosis thaliana que tiene unos 25,000 genes o el maíz que posee alrededor de 32,000 genes con un genoma de 2000 Mpb, más pequeño que el nuestro.

Estos números nos hablan de cierta “inflación” en el tamaño del genoma de eucariotas, pero sorprenden aún más cuando vemos porcentualmente la parte del genoma que codifica para proteínas. En el genoma humano, unicamente el 2% codifica para proteínas. El 98% al parecer no tiene información “con sentido”.

Hay muchas razones para que un genoma crezca a los niveles que hemos señalado. El primer motivo son las poliploidias. Los eucariotes somos diploides, es decir, tenemos dos juegos de cada cromosoma, que vienen de cada uno de los progenitores. En casi todas las especies de plantas, hongos y animales, se puede presentar una multiplicación de los cromosomas sin división celular; errores durante la división celular y la síntesis del ADN. En ocasiones se duplica un cromosoma, en otras, el genoma completo, originando que muchas especies tengan más cromosomas de la cuenta. En plantas cultivadas este es un fenómeno muy generalizado.

El otro contribuyente a la “inflación” del genoma es la inserción de elemento móviles, basicamente transposones y virus, a lo largo de la evolución. Casi el 90% del genoma del maíz está formado por estos elementos que se insertaron en algún momento de su historia; en el humano, más del 40% del genoma son este tipo de inserciones.

Entonces, si no es el tamaño del genoma y la cantidad de genes los responsables de la complejidad ¿en dónde radica la explicación? En las siguientes entregas trataremos de darle sentido a esta paradoja. Por lo pronto, quedemonos con una imagen: la “pureza genética” no existe, nuestro genoma es producto de inserciones, duplicaciones, mutaciones.


 

Originario de un pueblo del Bajío michoacano, toda mi formación profesional, desde la primaria hasta el doctorado la he realizado gracias a la educación pública. No hice kínder, por que en mi pueblo no existía. Ahora soy Profesor-Investigador de la Universidad Michoacana desde hace mucho, en el área de biotecnología y biología molecular…

Además de esa labor, por la que me pagan, me interesa mucho la divulgación de la ciencia o como algunos le dicen, la comunicación pública de la ciencia. Soy el jefe del Departamento de Comunicación de la Ciencia en la misma universidad y editor de la revista Saber Más y dedico buena parte de mi tiempo a ese esfuerzo.