Se podría pensar que el ADN humano “es más complejo, incluso más grande que el de una rana, una cucaracha o un agapando. Pero no, el genoma humano es más pequeño que el de anfibios, insectos, y muchas plantas. El número de genes para construir un humano, alrededor de 20,000 no difiere del número de genes para construir un gusano microscópico”.


Horacio Cano Camacho

Los seres vivos estamos formados por macromoléculas de carbono: las proteínas, los carbohidratos, los lípidos y los ácidos nucleicos (ADN y ARN). Si pudiéramos categorizarlas de alguna manera diríamos que el ADN y el ARN son los “meros meros” puesto que regulan y construyen todo lo demás. Pero lo hacen a través de las proteínas, que son las responsables de sintetizar todo lo necesario, construir estructuras, regular todos los procesos vitales, percibir y responder al ambiente, etc. El ADN constituye los genes y su expresión directa son las proteínas que cumplen sus órdenes, incluyendo perpetuar, mantener y organizar a los propios genes.

Nosotros estamos muy acostumbrados a caracterizar a otra persona o a cualquier organismo a través de sus rasgos observables como la altura, el color de piel o la forma de sus hojas si se es una planta. Estos caracteres están determinados por la genética, pero pueden presentar variaciones por factores ambientales. De cualquier modo, son útiles. A estos, los biólogos les llamamos el “fenotipo”. Por supuesto, este es más complejo que lo que podemos ver, puesto que la mayoría del fenotipo no es evidente, como la presencia de un receptor de membrana y miles más. Todos estos caracteres son en realidad la expresión del “genotipo” que representa el conjunto total de genes de un individuo y que determina al fenotipo.

El asunto es que definir al genotipo como el conjunto de genes es más bien limitado, porque la definición precisa de gen en realidad sigue siendo escurridiza, y solemos referirnos a un gen como la unidad de ADN que contiene información para producir una proteína (y esa proteína sería la responsable de una característica, visible o no).

Cuando se descubrió que la relación un gen-una proteína era mucho más compleja y que no necesariamente un gen correspondía a una proteína de una manera tan directa, los biólogos tuvimos que buscar una nueva definición de genes y genotipos… De manera muy breve les diré que muchísimas proteínas son “codificadas” por más de un gen, puesto que su estructura es multimérica, es decir, se forman por más de una unidad proteica y cada una de estas (si son diferentes), es codificada por un gen diferente. Un ejemplo muy simple es la hemoglobina, la proteína responsable de transportar el oxígeno en nuestro cuerpo está formada por cuatro módulos o subunidades, dos alfas y dos betas, que son diferentes, por lo tanto, está codificada por dos genes… y es una proteína sencilla; la proteína que lee y regula la expresión de los propios genes, tiene decenas de módulos diferentes codificados por genes diferentes.

Y para a acabarla de amolar, no todos los genes tienen información para producir proteínas. Muchos genes codifican para ARNs especiales, de los que nos ocuparemos otro día. De manera que la definición de gen ha variado y ahora los biólogos nos referimos a ellos como unidades de información genética. De manera que el genotipo en realidad se refiere a toda la secuencia de nucleótidos que constituyen el ADN de un individuo. Y el ADN es el polímero que resguarda la información que construye a un ser vivo, es su herencia y el mecanismo que regula todo lo que somos en estructura, anatomía, comportamiento y todo lo demás.

De manera que más que genotipo debemos hablar de genoma, porque el número de genes en un genoma suele ser muy pequeño respecto al tamaño real del ADN. Esto significa que la porción codificante de proteínas representa no más del 2% del ADN total. Es decir, el 98% de nuestro genoma no codifica para proteínas.

Si pudiéramos sacar el ADN de una sola célula humana, desenrollarlo y colocarlo linealmente, ocuparía más o menos un metro y medio de longitud y recuerde, solo el 2% (3 centímetros en nuestro ejemplo) tiene la información para producir proteínas.

En la visión antropocéntrica del mundo fácilmente podemos pensar que el ADN humano es más complejo, incluso más grande que el de una rana, una cucaracha o un agapando. Pero no, el genoma humano es más pequeño que el de anfibios, insectos, y muchas plantas. El número de genes para construir un humano, alrededor de 20,000 no difiere del número de genes para construir un gusano microscópico.

Y si el tamaño no nos dice mucho, el porcentaje de genes por la función de sus proteínas es prácticamente el mismo en nosotros, las moscas, las plantas, los gusanos nematodos o las levaduras.

A lo que quiero llegar es que la relación entre “genotipo” y “fenotipo” es más compleja de lo que creíamos. De lo que no hay duda es que el segundo es la expresión del primero. Es decir, somos lo que determina nuestro genoma. Usted se enamoró o se sintió atraído (en realidad su genoma) por un fenotipo particular, pero no solo por lo que ve, que en realidad es la mínima parte. Se sintió atraído por un fenotipo que está allí, pero no es evidente. El carácter, el temperamento, el olor, la empatía (de la otra o el otro) son determinados por los genes (el genoma del otro(a)) y más aun, aunque usted no lo sepa, en realidad se sintió atraído por la capacidad inmunológica, por la tolerancia a diferentes enfermedades, incluso, por las miles de bacterias y bichos que habitan en su amada u amado y que debemos comenzar a sumarle a nuestro propio genotipo y hablar de un metagenoma… porque fenotipos vemos, metagenotipos no sabemos.


Imagen, Pixabay.

Originario de un pueblo del Bajío michoacano, toda mi formación profesional, desde la primaria hasta el doctorado la he realizado gracias a la educación pública. No hice kínder, por que en mi pueblo no existía. Ahora soy Profesor-Investigador de la Universidad Michoacana desde hace mucho, en el área de biotecnología y biología molecular…

Además de esa labor, por la que me pagan, me interesa mucho la divulgación de la ciencia o como algunos le dicen, la comunicación pública de la ciencia. Soy el jefe del Departamento de Comunicación de la Ciencia en la misma universidad y editor de la revista Saber Más y dedico buena parte de mi tiempo a ese esfuerzo.