“Transposones es una de esas palabras; no le dice nada a casi nadie y, sin embargo, están allí. Haga cálculos, el 50 por ciento del genoma humano es de este tipo de material…”
Horacio Cano Camacho
Hoy quiero iniciar una serie de artículos para definir palabras al uso en biología molecular que todos deberíamos ir conociendo, porque serán parte de nuestro futuro en términos de discusiones y entendimiento del mundo, incluso ya aparecen en artículos periodísticos y en redes. Ya lo he realizado antes, pero sin tener muy claro este propósito, pero ya lo voy a sistematizar.
Transposones es una de esas palabras; no le dice nada a casi nadie y, sin embargo, están allí. Haga cálculos, el 50 por ciento del genoma humano es de este tipo de material. Si pensamos en el maíz, la cifra crece al 70 por ciento. Lo extraordinario es que no es ADN nuestro, ni del maíz. Los transposones son ADN ajeno que se insertó en nuestro genoma en algún momento y allí permanece y además presenta otra cualidad única: La posibilidad de moverse de lugar, es decir, saltar o trasladarse, de allí el nombre: transposón o elemento genético transponible.
El ADN de nuestro genoma es muy estable, esa es una condición para la herencia y sobrevivencia de las especies, por esa razón los transposones destacan. Fueron descubiertos en los años 50 del siglo pasado por Barbara McClintock, al estudiar el cambio de colores en los granos de mazorcas de maíz. Estos cambios evidencian saltos de transposones que interrumpen la síntesis de antocianinas, compuestos que le dan el color; también lo podemos “ver” en flores que súbitamente cambian de color.
Imaginemos por un momento que tenemos una secuencia X en nuestro genoma: ATCGTTATCGGATGGTA. De pronto, se inserta allí otra secuencia, que antes andaba en otro sitio, tal ves muy lejos de aquí, por ejemplo, en otro cromosoma. Ahora quedará de la siguiente manera, ATCGTTATggtacctaatttcgtaatcggtaCGGATGGTA (pongo en minúsculas el transposón para distinguirlo, pero en realidad es indistinguible, a menos que lo busquemos).
Ahora pensemos que nuestra secuencia es una oración con sentido, tal como NOOLVIDARCOMPRARLAMETFORMINA. Al insertarse una secuencia ajena puede quedar de la siguiente manera, dificultando su lectura y por lo tanto interrumpiendo la información real, NOOLVICTGASXENLAVIDCSEDARCOMPRARLAMETFORMINA. Consecuencia, es muy seguro que olvidaremos comprar la metformina o tal vez compremos otro medicamento porque no entendimos la frase (y menos con la letra del médico…).
Los transposones se encuentran en todos los seres vivos, desde bacterias hasta humanos, pasando por todos animales, plantas, hongos, etc., incluso en virus muy grandes. Se conocen varias familias de transposones con nombres curiosos tal como Line, Gypsy, ERV, Tn5, etc. Lo interesante es que cada familia tiene elementos y un origen común muy conservado. Se sabe que han acompañado a los seres vivos a lo largo de toda su evolución, y en la actualidad se está estudiando su papel en la propia evolución de sus huéspedes. Se comportan claramente como parásitos y dependen por completo de los mecanismos del huésped para “saltar” y hasta la fecha no se les ha descrito capacidad para pasar de un organismo a otro, es decir, no son infectivos, como sus parientes, los virus.
La mayoría de los transposones permanece “quieto” en el genoma, en áreas no muy activas, que no tienen genes transcribiéndose a cada rato. Esto parece obedecer a dos factores, uno, que permanecer en esta posición aumenta las probabilidades de conservarse, puesto que, si “saltan” a una zona activa, pueden interrumpir genes o inducir mutaciones con consecuencias desastrosas para su “transporte” y su propia sobrevivencia. La otra posibilidad es que han acumulado mutaciones que disminuyen su capacidad de moverse o el genoma mismo los ha inactivado a través de mutaciones y modificaciones como la metilación y parece que estas mutaciones y el consecuente bloqueo es un mecanismo de nuestro ADN para protegerse. En cualquier caso, se heredan de padres a hijos y de generación en generación.
Se conoce que están involucrados en reconfiguraciones del genoma, mutaciones masivas y aparición de diversidad. Hay incluso hipótesis que los sitúan como los responsables de fenómenos de evolución y diversificación rápida de muchas especies, como las plantas con flor, incluso los propios humanos.
Hay una clase especial de transposones llamados Retrovirus Endógenos (ERV por sus siglas en inglés). Aparentemente este es el origen de los retrovirus, partículas capaces de insertarse en el genoma de la célula que invaden, tal como el VIH, virus responsable del SIDA. En particular los que se han estudiado en humanos, llamados HERV, parecen estar muy ligados a eventos evolutivos de nuestro propio genoma, generando nuevas combinaciones genéticas de manera muy rápida y nuevas adquisiciones de funciones ventajosas de adaptabilidad. Por ejemplo, la expresión de la enzima amilasa, esa que degrada almidón y se expresa en glándulas salivales está controlada por un elemento de este tipo que cayó allí hace mucho tiempo y se quedó, dándonos la posibilidad de “detectar” alimentos con almidón (como los churritos y papitas, en un ejemplo muy simple) y comenzar a salivar para preparar la digestión del almidón y la obtención rápida de glucosa.
Es probable (aún está bajo investigación) que los HERV y otros transposones estén detrás de enfermedades como la esquizofrenia o depresión severa, entre otras. De ser así, se abre la posibilidad de que el desarrollo del CRISPR (palabra de la que hablamos en la entrega pasada), permita “retirar” esas secuencias de nuestro genoma y restaurar la o las funciones perdidas, pero esto va para largo. En cualquier caso, el genoma es más dinámico de lo que habríamos pensado, además es claro y cada vez más, que la “pureza” genética es un concepto ideológico, sin fundamentos en la realidad. Por lo pronto, aquí va otra palabreja que es importante que vayamos incorporando a nuestro lenguaje…
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